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小儿尼曼 - 皮克病

宣布：2016-03-07　|　泉源：互联网　|　浏览：18450

【小儿尼曼 - 皮克病】简介

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大宗的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

小儿尼曼-皮克病基本知识

是否属于医保：非医保疾病

又名：小儿类脂组织细胞增多症,小儿尼曼-皮克二氏病,小儿尼-皮二氏病,小儿鞘磷脂沉积病,小儿神经鞘磷脂沉积病

发病部位：肝脾

熏染性：无熏染性

多发人群：婴幼儿

相关症状：抑郁暴怒影象力障碍肝脾肿大肝肿大并发疾�。� 痴呆抑郁症尿路熏染小儿尼曼-皮克病诊疗知识

就诊科室：血液科内科

治疗用度：差别医院收费标准纷歧致，市三甲医院约(600- 2000元)

治愈率：65%-75%

治疗要领：药物治疗、手术治疗

相关检查：骨髓显像眼底检查 EEG

常用药品：宁心益智胶囊盐酸普萘洛尔盐酸普萘洛尔

【小儿尼曼 - 皮克病】哪些症状

症状

A)肝脾肿大。

B)有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。

C)外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。

D)骨髓可找到泡沫细胞。

E)X线肺部呈粟粒样或网状浸润。

F)有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂渗透量及肝、脾或淋投合活检证实。

因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退。骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。凭证发病年岁和有无神经症状临床可将本病分为五种类型如下：

1.A型(急性神经型或婴儿型)：在出生6个月内泛起易激惹举行性肝脾、淋投合肿大，体重减轻、吐逆，伴黄疸、血虚运动和智能发育减退。继之很快希望的中枢神经系统退化。早期神经系体现为肌张力低及肌无力，反应在喂养难题、淋投合病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。常有生长发育缓慢、呼吸道合并症。多于2～3岁死于脾功效亢进、肝功衰竭及重复熏染。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。少数病例于起病后相对稳固可活至10岁左右。

2.B型(非神经型或内脏型)：常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆，不伴神经系统体征和智能障碍。重症患者肝受累可导致肝硬化，门脉高压及腹水。脾大可生长为脾功效亢进，全血细胞镌汰，应做部分或全脾切除术。轻症患者的脾大可到成人才被发明。在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病。大都患者无神经系受累，智力正常，也有个体报道有智力低下，寿命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。

3.C型(幼年型或慢性神经型)：临床体现多样化。多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常发肝脾肿大，大都在5～7岁泛起神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。典范的体现为在儿童期有差别水平的肝脾大，笔直性核上性眼肌麻木及缓慢希望的中枢神经系退化(举行性共济失调，张力障碍及痴呆)。笔直性核上性眼肌麻木为神经系脑干受累的标记，是有特征的体征�；级Ｓ�1～6岁泛起症状步态不稳和共济失调为常见的发症状，在上幼儿园及小学时体现行为异常，常被以为笨，逐渐痴呆。构音障碍，语言难题，流口水。张力障碍先体现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥。青春期可爆发精神障碍。眼底可见樱桃红斑或核上性笔直性眼肌瘫痪�？苫钪�5～20岁，个体可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性高为正常的50%，亦可靠近正�；蛘�。

4.D型(Nova-scotia型)：发病缓慢，有显着黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期殒命，酶活性减低。儿童后期泛起神经系统体现行为异常智力减退、癫痫爆发和共济失调等终常因继发熏染于儿童后期殒命。

5.其他变异型：包括成人型(成人发病，智力正常，无神经症状，差别水平肝脾肿大�？珊憔蒙�。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常);致死性新生儿肝病(肝功效衰竭。婴儿早期举行性神经系统损害，伴有或无肝受累。成人伴有神经病或举行性痴呆。

【小儿尼曼 - 皮克病】应该做哪些检查

检查

1.血液检查：A)血象：血红卵白正�；蚓哂星岫妊�;脾亢显着时白细胞镌汰。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓显着侵占时可镌汰。白细胞缺乏神经磷脂酶活性。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。B)血生化检查：见胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。

2.骨髓象：可视察到泡沫细胞，即尼曼-匹克细胞。该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一样平常为单个，也可有双核;胞浆富厚，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构围绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞差别。在偏光下视察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。

3.眼底检查：可见樱桃红斑。

4.尿液检查渗透神经鞘磷脂量显着增添。

5.肝、脾和淋投合活检：均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。

6.鞘磷脂酶活性测定：白细胞或作育的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性差别，对诊断为可靠。

7.X线检查：无特征性X线体现，在恒久存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大宗增殖可体现骨质松散、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可泛起局灶性破损区，但无骨骼膨大畸形改变。

8.肺部检查：婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生的体现，肺部呈粟粒样或网状浸润。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。

9.B超检查：可见肝、脾、淋投合肿大。

10.脑电图：有异常脑波。

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